Le syndrome d'Arnold-Chiari est une malformation congénitale du cervelet .
Cette maladie rare est due au fait que la partie inférieure du cervelet, au lieu de reposer sur la base du crâne s'engage dans le trou occipital normalement occupé par le tronc cérébral .

De quoi s'agit-il ?

  • Les amygdales cérébelleuses qui sont la partie la plus basse du cervelet, vont s'engager de façon plus ou moins importante dans le trou occipital à cause d'une malformation de la région..
  • La première conséquence est que le liquide céphalorachidien qui circule au centre du système nerveux, risque de ne pouvoir s'écouler normalement. Le résultat est une hypertension intracrânienne .
  • Deuxième conséquence, le cervelet ne peut plus fonctionner normalement, ce qui provoque un certain nombre de troubles neurologiques.
  • Mais le plus souvent le syndrome d'Arnold Chiari ne s'exprime pas avant la 20 ème année et sa découverte est en général fortuite à l'occasion d'une IRM ou à la suite d'un traumatisme crânien.

Le mécanisme

On connait 3 types de malformations :

Le type 1 : Mauvaise position du cervelet.

Une partie du cervelet descend  dans le trou occipital, le plus souvent à cause d'une malformation de la base du crâne sur laquelle repose le cervelet.

Cela entraîne des maux de tête et des douleurs du cou. Certains mouvements sont perturbés dans leur élaboration, et il peut exister des troubles sensitifs comme des picotements ou des sensations d'engourdissement des membres qui sont liés le plus souvent à une syringomyélie associée.

Le cervelet étant un peu comprimé, des difficultés à coordonner les mouvements peuvent apparaître, ainsi que des mouvements rapides et incontrôlables des yeux vers le côté.

Le type 2 : Hypertension intracrânienne.

La malposition du cervelet est associée à une spina bifida . La conséquence est une mauvaise circulation du liquide céphalo-rachidien . Les signes seront ceux d'une hypertension intracrânienne .

Le Type 3 : Malformation complexe.

Non seulement le cervelet est mal positionné, mais une partie du cerveau et des méninges sortent par le trou occipital. Le volume du crâne augmente et il existe un retard psychomoteur si le diagnostic n'est pas fait rapidement.

Les signes

Le plus souvent (Type 1)

  • Maux de tête
  • Douleurs du cou
  • Vertiges
  • Parfois modification de la voix.

Ces signes ne sont que très rarement mis sur le compte du syndrome d'Arnold Chiari, mais souvent sur le compte de problème psychosomatiques.

Plus rarement (Type 2 et 3)

  • Maux de tête avec vomissements le matin
  • Augmentation du volume de la tête
  • Baisse de l'acuité visuelle
  • Retard psychomoteur
  • Parfois incontinence urinaire.

Ces signes n'apparaissent que si le diagnostic n'a pas été fait dès la naissance, voire dans le ventre de la mère.

Les associations

Les troubles sont plus ou moins importants selon les malformations associées :

  • Avec une syringomyélie : troubles sensitifs des bras
  • Avec un syndrome de Townes Brocks (maladie très rare associant également des malformation des mains et des pieds, une spina bifida, une imperforation de l'anus).
  • Avec un myeloméningocèle (dans le type 2) qui est une forme de spina bifida.

Tout cela explique la variabilité des signes.

Que fera généralement le médecin ?

  • Le plus souvent la découverte est fortuite au cours d'une IRM demandée pour les douleurs du cou. C'est le cas des syndromes de type 1. Il est en effet rare que le diagnostic soit évoqué sur les simples signes de la malformation de type 1. Dans ce cas, une simple surveillance de l'enfant sera effectuée, et les décisions opératoires seront faites au cas par cas après avis d'une équipe hospitalière.
  • Pour les syndromes de type 2 et 3 la découverte est faite au cours d'une échographie et les solutions sont proposées aux parents : interruption volontaire de grossesse, ou chirurgie dès la naissance pour éviter l'hydrocéphalie.

Traitement

  • Tant qu'il n'y a pas de signes évoquant une hypertension intracrânienne, une surveillance étroite et régulière est effectuée par une équipe médicale spécialisée.
  • Pour les types 2 et 3 une intervention est nécessaire pour dériver chirurgicalement le liquide céphalorachidien et fermer l'ouverture afin d'éviter les infections du système nerveux et les déficits. Aux USA on effectue de la chirurgie fœtale, c'est à dire intervention au cours de la grossesse. Actuellement peu de cas on été opérés (moins de 250) avec des résultats variables.

La prévention

  • On a proposé la supplémentation en acide folique avant la conception et pendant le premier mois de la grossesse . Cela éviterait 70% des cas de ce type de malformation.
    Le dépistage prénatal : il repose sur le dosage de l'alpha-foetoprotéine chez la mère, et par l'échographie .
  • La découverte au cours d'une échographie pendant la grossesse peut faire proposer l'IVG en raison des multiples déficits que peuvent présenter ces enfants. Pour les grossesses menées à terme, l'intervention est effectuée dès la naissance.