24 juillet 2010

l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale est le nom qu'on donne à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par la faiblesse et l'atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Symptomatologie S'attaquant aux cellules nerveuses (motoneurones) qui stimulent et commandent les muscles volontaires, la maladie entraîne leur détérioration. À cause de cela, les neurones moteurs qui se trouvent dans la moelle épinière ne sont plus en mesure de transmettre des signaux aux muscles, ce qui empêche ces derniers de... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

l'infirmité motrice cérébrale

L’infirmité motrice cérébrale (IMC) est appelée maintenant paralysie cérébrale. Elle est la séquelle d’une atteinte cérébrale précoce, avant la naissance (ante natale), pendant (périnatale) ou dans les deux premières années.Elle se traduit par des troubles :- de la motricité : touchant le mouvement et la posture- et/ou de certaines fonctions cognitives.Les troubles moteurs et/ou cognitifs, l’évolution probable de l’enfant et le parcours scolaire dépendent de la nature et de l’extension des lésions initiales, mais aussi de la précocité... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

la dislexie

La lecture ne s’acquière pas naturellement comme le langage, elle résulte d’un apprentissage. Il s’agit du premier apprentissage complexe présenté à l’enfant, celui-ci doit comprendre la signification de signes codifiés et les intégrer. Différentes fonctions mentales et sensori-motrices doivent être opérationnelles (niveau mental d’au moins 6 ans, pas de troubles de latéralisation, pas de troubles majeurs du langage, bonne orientation temporelle, rythme), afin que l’enfant comprenne la lecture et devienne capable d’en maîtriser les... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

la leucémie

La leucémie aiguë touche environ 5000 personnes par an en France. Surtout les enfants et les personnes âgées. Les causes sont très peu connues. Seules des causes chimiques et radiologiques ont été mises en évidence ou encore des trisomiques et des patients qui ont reçu des chimiothérapies. Il n'existe pas d'hérédité dans ces maladies, elles ne sont pas contagieuses comment se mannifeste la leucémie Les globules blancs sont issus de cellules souches présentes dans la moelle osseuse. Ces cellules " mûrissent " et se... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

la leucodystrophie

Les leucodystrophies sont des maladies rares caractérisées par un processus de démyélinisation du système nerveux central et périphérique, d'apparence primitive et non inflammatoire et aboutissant à une sclérose cérébrale. Elles sont presque exclusivement d'origine génétique. Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. La myéline constitue la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Elle enveloppe la fibre nerveuse de la même... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

la mucoviscidose

C'est une maladie génétique, toujours transmise conjointement, mais sans le savoir,par le père et la mère. Elle concerne aussi bien les garçons que les filles.Elle est présente dès la conception. En revanche, elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance. C'est une maladie chronique dont l' évolution varie d'une personne à l'autre. C'est une maladie grave mais non contagieuse. En France, il naît environ 300 enfants atteints de mucoviscidose par an, c'est la maladie génétique la plus fréquente. Les... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

la myophatie

Désigne l'ensemble des maladies héréditaires des muscles. Les causes exactes ne sont toujours pas connues. La myopathie peut atteindre n'importe quel muscle. Elle en détruit progressivement ses cellules. Lorsqu'une fibre est totalement détruite, elle est remplacée par un tissu inerte ce qui explique : La diminution de la force du muscle (déficit musculaire). Elles est discrète au début car les fibres saines sont largement prépondérantes, ce qui leur permet de compenser les fibres atteintes. Cela dit, la force musculaire se... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

la rectocolite hémorragique

La rectocolite hémorragique (RCH) ou colite ulcéreuse est une maladie inflammatoire chronique intestinale (MICI) qui affecte l'extrémité distale du tube digestif, c’est-à-dire le côlon et le rectum (qui est toujours touché). Son étiologie est inconnue, bien qu'une composante génétique soit probable. Elle est classée dans les maladies auto-immunes. Son diagnostic repose essentiellement sur la coloscopie et un certain nombre d'examens complémentaires. Tout comme la maladie de Crohn, elle peut s'accompagner de manifestations... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

la spondylarthrite ankylosante

La Spondylarthrite ankylosante (SPA) est une maladie inflammatoire qui touche principalement les articulations au niveau des vertèbres et du bassin. Cependant, d’autres articulations et même d’autres organes peuvent être mis en cause. Epidémiologie : La Spondylarthrite ankylosante (ou maladie de Bechterew) touche près d’1% de la population européenne, ce qui en fait une pathologie relativement fréquente. On la retrouve trois fois plus souvent chez les hommes, et d’une manière générale, les patients commencent à souffrir de... [Lire la suite]
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24 juillet 2010

la trisomie 21

Les premières descriptions de ce syndrome remontent au XIXème siècle, mais l’origine chromosomique n’a été mise en évidence qu’en 1958 par les docteurs Raymond Turpin, Jérôme Lejeune et Marthe Gautier. La Trisomie 21 (ou syndrome de Down pour les Anglo-saxons) est une anomalie congénitale d’origine chromosomique qui se caractérise dans 95 % des cas par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire d’où le nom de Trisomie 21 libre. Le diagnostic de Trisomie 21 ne peut être porté sans la confirmation par l’étude des chromosomes ou... [Lire la suite]
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